Descrita una nueva enfermedad rara caracterizada por rasgos faciales propios, defectos cardíacos y retraso en el desarrollo

Un estudio multicéntrico internacional describe una enfermedad rara caracterizada por una serie de rasgos faciales reconocibles, defectos cardíacos y discapacidad intelectual. La investigación, publicada en la revista Genetics in Medicine, propone denominar esta patología síndrome TRAF7, según el nombre del gen que la provoca.

El trabajo está liderado por un equipo de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina (IBUB) de la Universidad de Barcelona, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sant Joan de Déu (IRSJD) (España), en colaboración con expertos del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (INSERM, Francia). En el marco de la investigación, los expertos han identificado 45 pacientes —no diagnosticados previamente— con los que han logrado aumentar el conocimiento sobre este nuevo síndrome, definido hasta ahora mediante un único artículo previo basado en el estudio de siete personas.

Con el análisis de los nuevos pacientes, los autores han descrito el cuadro clínico asociado al síndrome TRAF7, que está caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor, rasgos faciales específicos, pérdida auditiva, un defecto cardíaco congénito —la persistencia del conducto arterioso— y alteraciones esqueléticas en dedos, cuello o pecho.

Además de definir el espectro fenotípico asociado al síndrome TRAF7, los autores de la investigación han estudiado en varios pacientes y controles el transcriptoma —expresión global de todos los genes de una célula— de los fibroblastos, el tipo más común de célula del tejido conectivo. Así, es posible ofrecer una explicación sobre las vías que están alteradas en caso de que el gen esté mutado y sobre cómo se origina la enfermedad.

Entre otras características que podrían contribuir a identificar a los pacientes afectados, también destacan la blefarofimosis (párpados anormalmente estrechos en sentido horizontal), el cuello corto con la espalda inclinada, el pectus carinatum (malformación en el pecho por la que la pared torácica sobresale hacia fuera) y una relativa macrocefalia.

Retrato robot del síndrome que puede ayudar a los pediatras a identificar a los afectados. (Foto: U. Barcelona)

Finalmente, el equipo científico ha utilizado una aplicación informática basada en fotografías de múltiples pacientes para obtener una especie de retrato robot del síndrome, lo que podría ser de gran interés para los pediatras a los que se les presenten casos de esta enfermedad.

Laura Castilla-Vallmanya, investigadora de la UB, el IBUB, el CIBERER y el IRSJD, es la primera firmante de esta investigación, que ha sido coordinada por Roser Urreizti, de las instituciones mencionadas, y por Christopher T. Gordon, del INSERM y de la Universidad Sorbona Paris Cité. También participan en el estudio expertos de centros investigadores de Noruega, Estados Unidos, Holanda, Reino Unido, Italia, Canadá, Alemania, Croacia, Brasil y Australia. (Fuente: U. Barcelona)

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Fisco de EE.UU llama a 10.000 empleados a reincorporarse con sus propios guantes y mascarillas

El Servicio de Rentas Internas (IRS, por sus siglas en inglés) ha pedido a unos 10.000 de sus empleados reintegrarse a sus labores el próximo lunes (4 de mayo), trayendo sus propios equipos de protección personal, específicamente guantes y mascarillas, informó la Radio Nacional Pública de Estados Unidos (NPR por sus siglas en inglés).

Legisladores demócratas en el Comité de Medios y Arbitrios de la Cámara de Representantes calificaron como “completamente irresponsable y poco ético que el IRS exija a esos trabajadores que consigan su propio equipo de protección”.

El comité legislativo dio a conocer un correo electrónico del IRS en el que la agencia explica que se está tratando de obtener los equipos de protección, pero que algunas de las oficinas regionales podrían no obtener suficientes de forma inmediata. Los empleados que se reporten a trabajar sin mascarilla o guantes podrían ser devueltos a casa.

El presidente del comité de Medios y Arbitrios, Richard Neal, demócrata de Massachussetts, y el presidente del subcomité de Supervisión de Medios y Arbitrios, John Lewis, demócrata de Georgia, dijeron que la postura del IRS es “especialmente problemática” luego que esta semana se diera a conocer que 100 empleados del IRS han sido diagnosticados con el coronavirus y que cuatro han fallecido. Los dos legisladores creen que no se debe reincorporar a los trabajadores mientras no se les pueda suplir con el equipo de protección.

La Asociación de Trabajadores del Tesoro dijo que apreciaba el hecho que el IRS primero haya pedido a “voluntarios” reintegrarse. Explicó que está en comunicación con el IRS para hablar sobre las condiciones de trabajo, no sólo en relación a los equipos de protección, sino a las condiciones físicas en las oficinas para saber si se podrá hacer un debido distanciamiento social de los funcionarios en sus oficinas.

Los trabajadores del IRS están siendo necesitados en 10 oficinas regionales alrededor del país y entre sus funciones estarán abrir y procesar cartas de los contribuyentes y atender sus llamadas telefónicas. El IRS pospuso la fecha límite para las declaraciones de impuestos del 15 de abril al 15 de julio.

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